序号

项目名称

配置/功能需求

1

胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测

1.检测项目配置

（1）须能检测21、18、13染色体的非整倍体异常。

（2）需满足2016国家卫生计生委办公厅发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》中实验流程的质量控制及数据分析和技术参数标准以及检测范围，21 三体综合征检出率应不低于99%，18 三体综合征检出率应不低于97%，13 三体综合征检出率应不低于90%；复合假阳性率应不高于0.5%。

（3）在基础NIPT基础上，尽可能扩展配置对染色体微缺失/微重复综合征的检测功能，如10号染色体异常、猫叫综合征、天使综合征等。

2.样本采集与处理配置

（1）具有血浆游离DNA专用采血管，确保血液样本稳定，避免溶血或凝血影响检测。

（2）具有专业的线上和微信扫码信息收集系统，能稳定对接医院的产前系统。

3.质量控制配置：配置阴性质控品、阳性质控品和无模板对照，每批次检测时与临床样本同步检测，确保结果准确性。设置测序深度、碱基质量值、有效数据量、GC含量等质量控制参数，对数据进行实时监测和评估。

2

地中海贫血基因检测（α+β）（高通量测序）

1.地贫基因检测靶标范围须同时包含α-地中海贫血（缺失型：--SEA, -α3.7, -α4.2 ——THAI等；非缺失型：Hb CS, Hb QS，Hb WS关键点突变）；β-地中海贫血（涵盖中国人群常见的至少20种点突变，如CD41-42, IVS-II-654, -28, CD17等及常见中国型缺失等）；及更多罕见HBA和HBB基因突变位点检测。并能区分α-地贫的三联体（ααα）异常。

3

遗传性耳聋基因检测（4个基因20位点）（高通量测序）

1.可对含新生儿在内的个体进行耳聋基因的检测。

2.覆盖GJB2、GJB3、SLC26A4及MT-RNR1这4个耳聋基因的常见位点数≥20个位点。

4

病原微生物宏基因组测序（DNA）

1、测序读长：单端读长不低于50 bp（建议双端测序）。

2、测序数据量：单个临床样本有效测序数据量不低于 2 M（raw reads），对于低微生物量样本可说明数据量保障策略。

3、测序质量：Q30 碱基比例不低于90%。

4、测序平台与原理：采用经过充分验证的“边合成边测序（SBS）”或“联合探针锚定聚合测序技术”，平台需获得国家药品监督管理局（NMPA）医疗器械注册证。

5、每批次实验包含阴性对照、阳性对照及内参（如人工合成或已知低浓度病原体标准品），并在报告中明确呈现质控结果。可检测样本类型包括但不限于以下种类：呼吸道标本、骨关节感染标本、尿液标本、分泌物标本、全血标本、血浆标本、脑脊液标本、胸水标本、腹水标本、组织标本、囊肿标本等，且提供相应的样本接收手册等技术指导文件，对样本采集和质量要求提供技术指导。

6、具备临床级病原微生物专业数据库，要求如下：包含细菌、真菌（含酵母、丝状真菌）、病毒（DNA/RNA）、寄生虫、支原体/衣原体、立克次体等病原体种类，总数建议不低于15,000 种。

7、具备独立的耐药基因数据库与毒力因子数据库，并能实现耐药基因与病原体的关联分析、毒力因子注释及临床意义解读。

5

病原微生物宏基因组测序（RNA）

1、测序读长：单端读长不低于50 bp（建议双端测序）。

2、测序数据量：单个临床样本有效测序数据量不低于 2 M（raw reads），对于低微生物量样本可说明数据量保障策略。

3、测序质量：Q30 碱基比例不低于90%。

4、测序平台与原理：采用经过充分验证的“边合成边测序（SBS）”或“联合探针锚定聚合测序技术”，平台需获得国家药品监督管理局（NMPA）医疗器械注册证。

5、每批次实验包含阴性对照、阳性对照及内参（如人工合成或已知低浓度病原体标准品），并在报告中明确呈现质控结果。可检测样本类型包括但不限于以下种类：呼吸道标本、骨关节感染标本、尿液标本、分泌物标本、全血标本、血浆标本、脑脊液标本、胸水标本、腹水标本、组织标本、囊肿标本等，且提供相应的样本接收手册等技术指导文件，对样本采集和质量要求提供技术指导。

6、具备临床级病原微生物专业数据库，要求如下：包含细菌、真菌（含酵母、丝状真菌）、病毒（DNA/RNA）、寄生虫、支原体/衣原体、立克次体等病原体种类，总数建议不低于15,000 种。

7、具备独立的耐药基因数据库与毒力因子数据库，并能实现耐药基因与病原体的关联分析、毒力因子注释及临床意义解读。

6

病原微生物宏基因组测序（DNA和RNA）

1、测序读长：单端读长不低于50 bp（建议双端测序）。

2、测序数据量：单个临床样本有效测序数据量不低于 2 M（raw reads），对于低微生物量样本可说明数据量保障策略。

3、测序质量：Q30 碱基比例不低于90%。

4、测序平台与原理：采用经过充分验证的“边合成边测序（SBS）”或“联合探针锚定聚合测序技术”，平台需获得国家药品监督管理局（NMPA）医疗器械注册证。

5、每批次实验包含阴性对照、阳性对照及内参（如人工合成或已知低浓度病原体标准品），并在报告中明确呈现质控结果。可检测样本类型包括但不限于以下种类：呼吸道标本、骨关节感染标本、尿液标本、分泌物标本、全血标本、血浆标本、脑脊液标本、胸水标本、腹水标本、组织标本、囊肿标本等，且提供相应的样本接收手册等技术指导文件，对样本采集和质量要求提供技术指导。

6、具备临床级病原微生物专业数据库，要求如下：包含细菌、真菌（含酵母、丝状真菌）、病毒（DNA/RNA）、寄生虫、支原体/衣原体、立克次体等病原体种类，总数建议不低于15,000 种。

7、具备独立的耐药基因数据库与毒力因子数据库，并能实现耐药基因与病原体的关联分析、毒力因子注释及临床意义解读。

序号

项目名称

配置/功能需求

1

胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测

1.检测项目配置

（1）须能检测21、18、13染色体的非整倍体异常。

（2）需满足2016国家卫生计生委办公厅发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》中实验流程的质量控制及数据分析和技术参数标准以及检测范围，21 三体综合征检出率应不低于99%，18 三体综合征检出率应不低于97%，13 三体综合征检出率应不低于90%；复合假阳性率应不高于0.5%。

（3）在基础NIPT基础上，尽可能扩展配置对染色体微缺失/微重复综合征的检测功能，如10号染色体异常、猫叫综合征、天使综合征等。

2.样本采集与处理配置

（1）具有血浆游离DNA专用采血管，确保血液样本稳定，避免溶血或凝血影响检测。

（2）具有专业的线上和微信扫码信息收集系统，能稳定对接医院的产前系统。

3.质量控制配置：配置阴性质控品、阳性质控品和无模板对照，每批次检测时与临床样本同步检测，确保结果准确性。设置测序深度、碱基质量值、有效数据量、GC含量等质量控制参数，对数据进行实时监测和评估。

2

地中海贫血基因检测（α+β）（高通量测序）

1.地贫基因检测靶标范围须同时包含α-地中海贫血（缺失型：--SEA, -α3.7, -α4.2 ——THAI等；非缺失型：Hb CS, Hb QS，Hb WS关键点突变）；β-地中海贫血（涵盖中国人群常见的至少20种点突变，如CD41-42, IVS-II-654, -28, CD17等及常见中国型缺失等）；及更多罕见HBA和HBB基因突变位点检测。并能区分α-地贫的三联体（ααα）异常。

3

遗传性耳聋基因检测（4个基因20位点）（高通量测序）

1.可对含新生儿在内的个体进行耳聋基因的检测。

2.覆盖GJB2、GJB3、SLC26A4及MT-RNR1这4个耳聋基因的常见位点数≥20个位点。

4

病原微生物宏基因组测序（DNA）

1、测序读长：单端读长不低于50 bp（建议双端测序）。

2、测序数据量：单个临床样本有效测序数据量不低于 2 M（raw reads），对于低微生物量样本可说明数据量保障策略。

3、测序质量：Q30 碱基比例不低于90%。

4、测序平台与原理：采用经过充分验证的“边合成边测序（SBS）”或“联合探针锚定聚合测序技术”，平台需获得国家药品监督管理局（NMPA）医疗器械注册证。

5、每批次实验包含阴性对照、阳性对照及内参（如人工合成或已知低浓度病原体标准品），并在报告中明确呈现质控结果。可检测样本类型包括但不限于以下种类：呼吸道标本、骨关节感染标本、尿液标本、分泌物标本、全血标本、血浆标本、脑脊液标本、胸水标本、腹水标本、组织标本、囊肿标本等，且提供相应的样本接收手册等技术指导文件，对样本采集和质量要求提供技术指导。

6、具备临床级病原微生物专业数据库，要求如下：包含细菌、真菌（含酵母、丝状真菌）、病毒（DNA/RNA）、寄生虫、支原体/衣原体、立克次体等病原体种类，总数建议不低于15,000 种。

7、具备独立的耐药基因数据库与毒力因子数据库，并能实现耐药基因与病原体的关联分析、毒力因子注释及临床意义解读。

5

病原微生物宏基因组测序（RNA）

1、测序读长：单端读长不低于50 bp（建议双端测序）。

2、测序数据量：单个临床样本有效测序数据量不低于 2 M（raw reads），对于低微生物量样本可说明数据量保障策略。

3、测序质量：Q30 碱基比例不低于90%。

4、测序平台与原理：采用经过充分验证的“边合成边测序（SBS）”或“联合探针锚定聚合测序技术”，平台需获得国家药品监督管理局（NMPA）医疗器械注册证。

5、每批次实验包含阴性对照、阳性对照及内参（如人工合成或已知低浓度病原体标准品），并在报告中明确呈现质控结果。可检测样本类型包括但不限于以下种类：呼吸道标本、骨关节感染标本、尿液标本、分泌物标本、全血标本、血浆标本、脑脊液标本、胸水标本、腹水标本、组织标本、囊肿标本等，且提供相应的样本接收手册等技术指导文件，对样本采集和质量要求提供技术指导。

6、具备临床级病原微生物专业数据库，要求如下：包含细菌、真菌（含酵母、丝状真菌）、病毒（DNA/RNA）、寄生虫、支原体/衣原体、立克次体等病原体种类，总数建议不低于15,000 种。

7、具备独立的耐药基因数据库与毒力因子数据库，并能实现耐药基因与病原体的关联分析、毒力因子注释及临床意义解读。

6

病原微生物宏基因组测序（DNA和RNA）

1、测序读长：单端读长不低于50 bp（建议双端测序）。

2、测序数据量：单个临床样本有效测序数据量不低于 2 M（raw reads），对于低微生物量样本可说明数据量保障策略。

3、测序质量：Q30 碱基比例不低于90%。

4、测序平台与原理：采用经过充分验证的“边合成边测序（SBS）”或“联合探针锚定聚合测序技术”，平台需获得国家药品监督管理局（NMPA）医疗器械注册证。

5、每批次实验包含阴性对照、阳性对照及内参（如人工合成或已知低浓度病原体标准品），并在报告中明确呈现质控结果。可检测样本类型包括但不限于以下种类：呼吸道标本、骨关节感染标本、尿液标本、分泌物标本、全血标本、血浆标本、脑脊液标本、胸水标本、腹水标本、组织标本、囊肿标本等，且提供相应的样本接收手册等技术指导文件，对样本采集和质量要求提供技术指导。

6、具备临床级病原微生物专业数据库，要求如下：包含细菌、真菌（含酵母、丝状真菌）、病毒（DNA/RNA）、寄生虫、支原体/衣原体、立克次体等病原体种类，总数建议不低于15,000 种。

7、具备独立的耐药基因数据库与毒力因子数据库，并能实现耐药基因与病原体的关联分析、毒力因子注释及临床意义解读。

7

病原微生物靶向高通量测序

1. 实验方法为探针捕获法，支持呼吸道样本检测。靶标范围内包含常见呼吸道病原体及耐药基因、结核耐药基因。

2. 测序读长：单端读长不低于50 bp。